손발농포성 건선에 대한 희귀질환 지정 신청이 이틀 전 건선환우단체에 의해 질병관리청에 제출됐다. 

한국건선협회는 지난 15일 손발바닥 농포증으로도 불리는 '손발농포성 건선'을 대상으로 질병관리청에 희귀난치 질환 지정 신청 제출을 완료했다고 밝혔다. 건선협회는 다양한 단체와 창구를 통해 손발농포성 건선을 비롯한 농포성 건선의 희귀질환 지정을 추진할 예정이다. 

손발농포성 건선은 주로 손바닥과 발바닥을 침범하는 무균 농포를 특징으로 하는 만성 염증성 장애로 아직 명확한 발병 원인은 밝혀지지 않은 질환이다. 

손바닥이나 발바닥에 2~4mm 크기의 물방울 모양의 무균성 농포와 함께 붉은색 반점이 나타난다. 심해지면 각질층이 두꺼워지면서 피부가 갈라질 뿐만 아니라 가려움증은 물론이고 극심한 통증까지 동반된다.

국내 유병률은 약 0.051%로 추정 환자 수는 희귀질환에 해당하는 2만명 미만이지만 희귀질환 및 중증난치 산정특례에 포함되지 못해 높은 치료 부담으로 치료를 포기하는 사례까지 나오고 있다. 

정부는 이같은 일을 방지하고자 희귀질환자의 의료비 경감을 위해 중증질환 산정특례제도, 희귀질환자 의료비지원사업 등을 운영하고 있지만, 혜택을 받기 위해서는 희귀질환 지정이 선행돼야 한다.

또한 희귀질환을 가진 환자들이 더욱 전문적이고 체계적인 치료 서비스를 제공받을 수 있게 하고, 연구와 개발을 촉진해 질환에 대한 이해와 치료 방법을 개선할 수 있도록 하기 위해서도 희귀질환 지정이 필요하다.

한국건섭협회 김성기 회장은 "손발바닥 농포증은 중증 자가면역질환임에도 불구하고 낮은 삶의 질과 여러가지 합병증으로 인해 환자들이 고통받고 있으며 소외돼 있다"며 "일상에서 많이 사용하는 신체 부위인 손과 발에 나타나는 농포로 인해 물건을 잡기 어렵거나, 신발을 신지 못하고 씻기도 어려울 정도로 일상 생활에서 큰 어려움을 초래하여 정상적인 생활은 물론 경제적 활동을 하기도 어렵고 증상이 심해지면 살이 쑤시고, 찌르는 듯한 고통과 함께 농포가 셀 수 없을 정도로 올라오고 피부가 다 벗겨지면 피가 나기도 한다"고 상황을 설명했다. 

김 회장은 "발병 부위의 특성 때문에 흔히 습진이나 무좀으로 착각되기 쉽고, 이 때문에 치료 시기를 놓쳐 고생하기도 한다"며 "질환 자체가 매우 드물게 발병하다 보니 정확하게 진단되기까지도 어려울뿐더러, 전문의를 만나기도 쉽지 않다"고 부연했다. 

손발농포성 건선으로 진단 받더라도 스테로이드 연고나 복용하는 약과 같은 치료를 받고 있다. 장기적으로 부작용이 심하고 잘 치료가 되지 않지만, 생물학적제제와 같은 효과적인 치료를 사용하면 한 달에 50만원 정도의 비용 부담을 해야 하기 때문에 쉽게 처방받지 못하고 있다.

김성기 회장은 "조기에 올바르게 진단받고, 지속적으로 치료하고 관리한다면 깨끗한 피부와 일상생활로의 복귀도 가능하지만 현재로서는 많은 손발바닥 농포증 환자들이 제대로 치료를 받지 못하거나 치료 받더라도 효과가 거의 없거나 있더라도 스테로이드 장기 복용과 같은 심한 부작용에 노출돼 있다"고 말했다. 

이어 "류마티스 관절염이나 크론병, 중증 판상건선과 같은 다른 자가면역질환 환자들은 희귀질환 산정특례 제도를 통해 적은 경제적 부담으로 필요한 치료를 받아 정상적인 생활을 유지하고 있으나, 손발바닥 농포증 환자들은 이러한 혜택에서 소외되고 일상에 큰 어려움을 겪고 있다"며 "이러한 손발바닥 농포증 질환의 희귀질환지정 검토를 간곡히 요청한다"고 했다.

건선협회는 이번 희귀질환 지정 신청 제출을 계기로 손발농포성 건선을 가진 환자들이 보다 적극적이고 체계적인 치료를 받을 수 있도록 하고, 연구 및 개발을 지원해 치료 방법의 개선을 이룰 수 있도록 노력하겠다는 의지도 추가적으로 밝혔다.