극희귀질환인 '유전재발열증후군' 치료제 '일라리스(카나키누맙, 한국노바티스)'가 약제급여평가위원회 결정에 이의를 제기하며 재도전에 나섰지만 '향후 근거자료 제출'이라는 꼬리표를 떼는 데 실패했다. 

한국다케다제약 난소암 치료제 '제줄라(니라파립)'는 위험분담계약(RSA) 약제로 급여 범위 확대를 신청했지만 고배를 마셨다.

건강보험심사평가원은 4일 약제급여평가위원회를 열고 한국노바티스의 '일라리스', 한국산텐제약의 '로프레사점안액(네타르수딜메실산염)', 한국쿄와기린의 '올케디아(에보칼세트)', 한국다케다제약의 '제줄라' 등에 대한 급여적정성을 심의했다.

그 결과, 유전성재발열증후군 치료제 일라리스의 경우 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) ▲가족성 지중해 열(FMF) ▲전신성 소아 특발성 관절염(SJIA) 등에 급여 적정성이 있지만 CAPS, TRAPS, FMF에 대해서는 차후 비용효과성을 살펴볼 수 있는 근거자료를 제출하도록 했다. 

지난 2월 약평위 심의와 같은 결과다. 한국노바티스는 희귀질환의 특성상 비용효과성을 살펴볼 수 있는 근거자료 제출이 쉽지 않다는 점에서 이의신청을 제기하고 재심의를 받았지만 '조건부 통과'라는 결과를 뒤집는데는 실패했다. 

유전성재발열증후군은 유전자 이상으로 인체 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성함으로써 뇌, 눈, 관절 등에 영구적 손상 같은 심각한 문제를 초래하고 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이다. 유전성재발열증후군 가운데 CAPS는 2020년 기준 국내 환자 수가 총 14명에 불과한 질환으로, 국내 허가를 받은 치료제는 한국노바티스의 '일라리스'가 유일하다. 

이날 약평위에 오른 한국쿄와기린의 이차성 부갑상선 항진증 치료제인 '올케디아정'은 급여 적정성을 인정받았다.

반면 한국산텐제약의 개방각 녹내장, 고안압증 치료제인 '로프레사'는 평가금액 이하 수용시 급여의 적정성이 있는 것으로 평가됐다.

한국다케다제약의 난소암 치료제 '제줄라'는 위험분담계약(RSA) 약제로 급여 범위 확대를 신청했지만 '적정성이 불분명하다'는 평가를 받으며 약평위 문턱을 넘는데 실패했다.