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제맘대로 업체선정에서 비교까지 지극히 객관적인 사실이 아닌 주관적으로 비교해 보려고 합니다. 오늘은 그 첫번째 시간으로 Big Data의 관점에서 Bio데이터에 접근하고 그 솔루션을 제공하는 업체 2개를 선택하여 비교하도록 하겠습니다. 우선 선정된 업체 박수로 맞이 하도록 하겠습니다. 두 업체는 국내/국외 업체로 InfiniBio(인피니바이오, 인피니밴드 아닙니다.)와 BioDatomics(바이오데이토믹스)입니다. 둘다 생소한 업체인데요. 아마 다른분들도 다 생소하실거라 생각됩니다.BioDatomics - The Next Generation in Bioinformatics ToolsB사는 BioDT라는 툴을 통해 사용자가 NGS 데이터를 핸들링 하도록 하고 있습니다. BioDT는 라이센스 및 사용방법에 따라
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hongiiv
2013.12.09 02:36
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다음은 23andMe 서비스에 대한 간략한 통계정보입니다. 통계정보가 주는 의미는 " 역시 가격 하락이 서비스의 대중화에 커다란 역활을 하며, 주 타겟을 20-40대를 대상으로 해야한다" 정도네요. 긴말 필요없이 눈으로 보세요. [자료출처] http://www.fastcompany.com/3019323/to-know-you-is-to-really-know-you
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hongiiv
2013.11.06 05:43
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기쁨은 나누면 배가 된다는 옛말이 있습니다. Bioinformatics 분야에도 이말이 적용되는데요. 바로 그 나눔의 핵심에는 클라우드 컴퓨팅이 있습니다. 무슨 말이냐구요.DNANexus와 Baylor의 클라우드 기반 분석 DNANexus라는 클라우드 기반의 NGS 분석 업체와 Baylor 의대 (BCM)의 이야기입니다. 바로 ASHG에서 DNANexus와 BCM의 Human Genome Seuqencing Center (HGSC)는 14,000명의 WGS와 WES를 통해 심장질환과 노화에 대한 유전적 영향을 연구를 위한 클라우드 기반의 협력 분석 시스템 프로젝트를 공유했습니다.[/
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hongiiv
2013.10.30 01:01
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현시점에서의 Genomic Data 사용 시나리오NGS를 통해 생산된 데이터를 가지고 현재 시점에서 Personalized Genomic Medicine에 사용할 경우 최선은 다음의 시나리오가 최선일 것이다. - 최대한 에러 제거 (quality scores, pseudogene들을 제거)- dbSNP 등을 이용, allele frequency를 확인 (common한 것들은 가지고 있어도 안죽으니 최대한 인종 특이적인 SNP들을 많이 확보하는 것은 필수)- 부모에게 물려받은 것은지 확인, homo인지 heteo인지 또는 autosomal인지를 구분- Protein에 영향을 주는지를 Polyphen 등으로 확인- PhastCons, Phylop 등으로 conservation 정도를 확인 (오랫동안 묵혀져 있는
오피니언
hongiiv
2013.03.20 01:15
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오늘 GenomeWeb 기사를 보다가 ‘Life Tech to Partner with Dx Companies on Clinical Use of Ion Torrent’라는 기사를 보았습니다. 여기서 몇 개의 단어만 바꾸면 ‘Genomics to Partner with Hospital on Clinical Use of NGS tech’가 되겠죠. 그렇습니다. 이게 요즘 화두입니다. 그래서 이에 대한 제 생각을 두서없이 한번 적어보려고 합니다. 물론 내용 중에 사실과는 다른 잘못된 부분이 있을 수도 있고, 제가 많이 배우지 않아 관점을 벗어나거나 큰 그림을 못 보고 지껄이는 걸 수도 있습니다. 그렇다면 과감하게 그냥 넘어가세요. ㅋㅋ 미국: 국가차원미 국립보건원(NIH)은 5억 달러를 들여 유전체 시퀀싱에 기반
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hongiiv
2012.02.29 04:37
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데이터도 얻었고 public domain에 등록도 해보았다. 그렇다면 이제부터 내 Genome을 내스스로 한번 분석해 보도록하자. 하지만 이미 많은 연구자들이 personal genome 데이터를 해석해주는 다양한 툴들을 만들어 놓았으니 우선 이것들을 활용해서 분석하는 것 부터 시작해보도록 하자.InterpretomeInterpretome은 웹기반의 툴로서 스탠포드 대학의 유전학 강의를 듣는 학생들이 만든 것이다. Genome 데이터로부터 할 수 있는 다양한 분석을 웹상에 구현해 놓았으니 당신은 클릭만 하면 된다. 자신의 23andMe 포맷의 데이터를 업로드하면 서버상에서 분석해서 그 결과를 보여준다.Interpretome을 사용하기 위해서는 우선 23andMe 파일을 선택한 후 자신의 인종을 선택하는 작업
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hongiiv
2011.11.07 22:20
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자신의 genotype 데이터가 준비되었고, 또한 DTC 회사에서 제공하는 정보외에 다양한 정보를 얻기를 원할 것이다. 이러한 정보들을 얻기 이전에 과학계의 발전을 위해서 내 데이터가 쓰여지길 원하고 더불어 몇몇 유용한 정보를 더 얻기를 원한다면 다음의 서비스들은 당신에게 커다란 보람을 줄것이다.openSNPopenSNP은 최근에 만들어진 사이트로 자신의 결과를 다른사람들과 공유할 수 있도록 만들어진 웹 기반 시스템이다. 23andMe나 deCOMEme 사용들은 자신의 raw data를 업로드하고 다양한 방법으로 확인할 수 있다.Phenotypes머리카락색, 눈색 등의 이미 다른 사용자가 만들어진 phenotype 정보에 자신의 phenotype을 적거나, 없는 phenotype의 경우 자신이 직접 질문을
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hongiiv
2011.11.07 22:19
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Day3에 이어서 Interpretome을 이용하여 자신의 genome을 분석하는 시간이다. 이번에는 Clinical과 Ancestry 기능으로 우선 Ancestry 기능을 위주로 살펴보도록 하겠다.관련글:1,000개의 SNP를 가지고 비교한 결과 난 87.738%로 Stuart와 제일 유사PCA유사성이 개인 간에 같은 genome 정보를 얼마나 공유하는지를 보는 것이었다면, PCA는 각 인종을 대표하는 Reference Panel을 X,Y의 2차원적인 그래프에 표시하는 방법이다. 여기에서도 IBS 값을 사용하며, 각 사람의 IBS 값을 대표하는 값을 추출하게 된다. 이렇게 다양한 차원의 값(IBS)을 차원축소를 수행하는데, 대표적인 방법이 PCA라는 방법이다. 즉 (1,2,2,3........3) -> (
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hongiiv
2011.11.06 22:52
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Genotyping 데이터나 Sequencing 데이터의 가격이 점차 하락과 함께 23andMe나 deCODEme와 같은 DTC(소비자직접거래) 방식의 Personal genome 서비스를 통해 자신의 질병에 대한 유전적인 소인이나 자신의 조상에 대한 정보를 얻을 수 있게 되었다. 23andMe 서비스를 받았다면, 자신의 Genotype 데이터를 따로 받을 수 있다. 23andMe에 로그인한 후 Download raw data를 선택하면 자신의 genotype raw 데이터를 다운로드가 가능하다.SNPTips를 사용하면 firefox web browser를 pop-up 창에서 SNP 정보를 확인할 수 있게 된다. 23andMe에서도 이와 비슷하게 SNP 정보를 확인 할 수 있다. 23andMe의 경우 SNP
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hongiiv
2011.11.02 22:04
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현재 과학과뿐만 아니라 타 분야 특히 통신분야를 포함한 다양한 분야에서의 관심사 중의 하나는 Big Data이다. 이러한 Big Data는 더이상 연구소에 보유한 컴퓨팅의 한계를 뛰어넘는 (당신이 Broad나 Sanger에서 연구를 하지 않는 이상...) 그래서 요즘 화두는 이러한 Big Data를 다루는데에 있어서 Cloud 컴퓨팅은 그 대안으로 떠오르고 있으며, Cloud의 활용 분야에 대한 기사를 보더라도 호스팅 서비스가 16% 정도임에 비해 HPC (High Performance Computing)가 27%로 나타나고 있다.Cloud Computing USE CASES실제로 외국에서는 Bioinformatics 분석 회사들이 자신들의 솔루션을 Amazon AWS를 이용해서 제공하는 형태로 서비스를 내
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hongiiv
2011.10.31 22:43
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지금까지 질병관련 유전자를 찾는 gwas 연구에서 있어서 몇가지 트렌드를 짚어보자면 다음과 같다.1. 불과 몇년전만 하더라도 아니 아직까지도 많은 수의 샘플을 모으는데에 있어서 어려움이 따른다.2. 한 사람 한사람 유전정보를 얻기 위한 Genome-wide SNP chip 가격이 점점 하락하고 있다.3. 대부분의 연구가 유럽인을 조상으로 두고 있는 흔히 말하는 European을 중심으로 연구가 진행되어왔다.4. 개별적으로 진행되었던 연구들이 모아지고 이를 통한 meta 분석이 현재 주를 이루고 있다.5. 기존의 연구 결과에 대한 검증 연구가 이루어지고 있다.이러한 현재 트렌드와 더불어 다음과 같은 꾸준한 움직임이 포착되어지고 있는데 하나씩 살펴보자면 다음과 같다.1. 질병외에 다른 trait들에 대한 연구가
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hongiiv
2011.08.29 22:29
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얼마 전 미국 뉴욕 지방 법원 로버트 스위트 판사는 2010년 3월 29일 미국시민자유연맹(ACLU)이 생명공학 업체인 미리어드 제네틱스를 상대로 유전적 유방암 진단에 대한 특허에 대한 무효화 소송에서 특허에 대해 단순히 인체에서 일어나는 작용을 규명했을 뿐 이는 특허로 보호 받을 만한 대상이 아니라는 판결을 내렸다.
이슈
hongiiv
2011.06.01 23:08
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언제부턴가 후성유전체라는 단어가 유독 귀에 거슬리기 시작했다. 언제부터였더라??? 그 동안 DNA만 가지고 놀기도 바빠 죽을 지경이고 DNA도 몰라서 버벅 거리고 있는데 후성유전체는 또 뭐란 말이냐!우선 인간의 DNA는 초등학교만 졸업하더라도 A, T, G, C의 네 개의 염기로 구성되어 있다는 것쯤은 알고 있을 만도 하다. 염기(수산화이온(OH-) 이온을 생성하거나 주는 물질)라? 우선 패스~하고, 이 중 C (Cytosine, 시토신)는 C4H5N3O의 화학식을 지닌 피리미딘 (pyrimidine, N을 함유한 화합물의 골격) 염기 (피리미딘염기: 핵산의 구성분으로 시토신, 우라실, 티민 등이 있음) 뭔 소린지 모르겠다면, 다시 시작하자!시토신(C4H5N3O)의 분자 구조식인간 DNA의 기본 염기인 A,
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hongiiv
2011.03.08 22:11