특발성 관절염, 루푸스, 베체트병 등등 희귀면역질환은 수없이 많지만 이에 대한 제대로 된 정보는 많지 않다. 유전성재발열증후군 같은 극희귀면역질환은 거의 정보가 없다. 선천면역결핍질환을 비롯해 어릴 때부터 나타나는 자가염증질환과 자가면역질환은 모두 만성적이고 중증도가 높지만 서서히 발병하는 데다 제대로 된 정보가 없어 진단과 치료에 어려움이 많다. 이에 코리아헬스로그는 국내 극소수 희귀면역질환 전문의료진이 모인 대한소아임상면역학회와 함께 <소아 면역질환 이야기>를 연재한다. 희귀면역질환을 앓는 환아의 진단과 치료에 좋은 길잡이가 되길 바란다. <편집자주>

 아이가 무슨 류마티스 관절염에 걸려요? 

진료실에서 환아 부모님께 심심치 않게 듣게 되는 질문이다. 

공식 명칭으로 사용중인 소아 특발성 관절염이라고 하게 되면 더욱 생소한 용어라서 더욱 의아해 한다. 

'소아 특발성 관절염'이란 하나의 질병이 아니라 관절염을 동반하여 다양한 증상을 보이는 질병군을 총칭하는 것으로, 16세 이하 연령에서 외상이나 감염 등 특별한 원인 없이 6주 이상 지속되는 관절염으로 정의한다.  

소아 특발성 관절염의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 면역조절 이상과 유전적 소인에 감염, 외상, 호르몬, 스트레스 등이 관여하는 것으로 알려져 있다.  

성인의 류마티스 관절염과 유사한 질환이지만, 성인의 경우 손가락 관절과 같은 크기가 작은 관절을 다수 침범하는 경향이 있고, 소아 특발성 관절염은 침범한 관절 수는 적으나 무릎과 같이 큰 관절을 침범하는 경향이 있으며, 발열이나 발진 등 관절염 이외의 증상을 동반할 수 있으며, 성인에 비하여 질병이 빠르게 진행한다는 특징이 있다. 

소아 특발성 관절염의 분류 방법은 다양하지만 현재는 전신형, 소수관절형, 류마티스 인자 양성 다수관절형, 류마티스 인자 음성 다수관절형, 부착부염 연관 관절염, 건선관절염 그리고 미분류형 관절염으로 아형을 나누고 있다. 

전신형은 2주 이상 지속되는 발열과 발진이 특징이며, 다수관절형은 5개 이상의 관절을 침범하며, 소수관절형은 4개 이하의 관절을 침범하지만 치료가 지연되면 양쪽 다리 길이의 차이가 생기며, 포도막염이 동반되는 경우 실명할 수도 있다. 

진단은 임상증상과 진찰소견으로 이루어진다. 하지만 추가적으로 혈액 등을 이용한 진단검사 및 영상검사를 이용하여 다른 질환들을 배제하는 것이 매우 중요하다. 

주요 증상은 수 주에 걸쳐서 나타나는 관절부위의 뻣뻣한 강직 증상과 통증이다. 언어 표현이 어려운 나이인 경우 다리를 절거나 통증이 있는 관절 부위를 사용하지 않으려고 한다. 

일부에서는 통증없이 관절이 부어있는 경우도 있다. 관절 이외 증상으로는 발열, 발진, 림프절 비대, 포도막염, 성장 장애 그리고 우울증을 보일 수 있다.  

소아 특발성 관절염의 약물치료는 비스테로이드 소염제, 스테로이드, 질환조절 항류마티스 약제 그리고 생물학적제제가 있다. 비스테로이드 소염제는 질병의 완화를 유도하지는 않지만 염증으로 인한 증상을 조절하며, 스테로이드는 효과는 좋지만 장기간 사용에 따른 골다공증이나 성장장애와 같은 부작용이 발생 할 수 있어 전신 투여에 따른 부작용을 감소시키기 위해 작용 시간이 긴 스테로이드를 관절강내로 국소 주입할 수도 있다. 

질환조절 항류마티스 약제는 비스테로이드 소염제와 스테로이드 주사에 효과가 없을 때 추가하여 사용하며, 여기에도 효과가 없는 경우 다양한 종류의 생물학적제제를 사용하게 된다. 물리치료나 정형외과적 수술이 필요한 경우도 있다.      

조기 진단 및 치료 약제의 발달로 소아 특발성 관절염으로 인한 사망율은 급격히 감소했으나, 전신형의 경우 약 10%에서 대식세포활성화증후군이 발생하며, 이 경우 10%에서 사망율을 보인다. 

소수관절형에서는 포도막염으로 인한 실명과 관절 구축과 다리길이 불균형이 합병증으로 나타날 수 있다. 

자주 받는 질문 중 하나가 예방접종 관련인데, 대부분의 사백신 접종은 가능하며, MMR이나 수두와 같은 생백신 접종의 경우 현재 치료 중인 약제에 따라 차이가 있어서 주치의와 상의가 필요하다. 

소아 특발성 관절염은 유사 증상을 보이는 다양한 질병을 배제해야 진단이 가능하며, 각각의 아형에 따른 그리고 치료 반응에 따른 약제 선택 및 변경이  필요하다. 조기에 소아 류마티스 담당 선생님과 상담 후 적절한 치료를 통해서 완치 및 합병증을 예방할 수 있다.  

김영대 교수는 한양대 의과대학 및 대학원을 졸업하고, 한양대학병원 소아청소년과에서 전공의를 수련했다. UC Sandiego에서 소아류마티스 연수 후 현재는 인제대학교 일산백병원 교수로 소아기 류마티스 질환과 혈액질환 진료를 담당하고 있다. 일산백병원 학술부장, 대한류마티스학회 이사, 대한소아임상면역학회 부회장으로 활동하고 있으며, 한국의학도클럽과 장기려기념사업회 의료봉사단 활동과 서울묵동초등학교 총동창회장을 맡고 있다.