유방암, 폐암 등에 활발히 쓰이는 유전자 변이 검사가 최근 뇌종양에도 많이 도입되면서 뇌종양 치료환경이 정밀해지고 있다. 

대표적으로 악성뇌종양 중 가장 예후가 나쁘다고 알려진 '교모세포종'은 MGMT 프로모터의 메틸화 여부, IDH1/2와 TERT 프로모터 등의 변이 여부, EGFR 증폭 여부 등 종양조직의 유전자 특징이 진단과 예후 예측에 활발히 쓰이고 있다.

교모세포종 환자가 유전자검사를 했는데, 유전자 'MGMT' 프로모터의 메틸화가 돼 있을 때와 메티화가 돼있지 않을 때 환자의 치료 방법과 예후는 아주 다르다. 프로모터는 유전자의 전사(DNA에 적혀 있는 유전정보를 mRNA로 옮기는 과정)를 조절하는 DNA의 특정 부위를 말한다. 

A대학병원 신경외과 P교수에 따르면, 예후가 극히 불량한 악성 뇌종양의 대표격인 교모세포종의 경우 치료를 하지 않으면 여명 기간이 3~6개월 미만이고, 수술, 방사선, 약물 치료를 하면 평균적으로 1년 정도가 연장되는 수준이다.

그런데 이런 교모세포종 환자 중 메틸화된 MGMT 유전자가 있는 환자는 치료 반응이 좋은 치료법이 있어서 메틸화되지 않은 MGMT 유전자를 갖고 있는 교모세포종 환자보다 예후가 좋을 수 있다고 한다.  

B대학병원 신경외과 K교수에 따르면, MGMT 프로모터의 메틸화가 돼있지 않은 교모세포종 환자는 항암제 테모졸로마이드와 방사선치료에 잘 반응하지 않을 것으로 예상이 돼 예후가 불량한 조건에 속한다. 

반대로 메틸화된 MGMT 유전자가 있는 교모세포종 환자는 테모졸로마이드와 방사선치료에 치료 반응이 좋기 때문에 적극적으로 치료했을 때 더 나은 예후를 기대할 수 있다.   

대한뇌종양학회 자료에 따르면, 교모세포종 치료의 평균생존기간이 방사선치료만 했을 때는 12.1개월, 테모졸로마이드와 방사선치료를 같이 했을 때는 14.6개월이었다.

이는 MGMT 유전자 특성이 반영되지 않은 연구 결과로, 만약 유전자 특성을 반영해 메틸화된 MGMT 유전자를 보유한 환자만으로 연구가 이뤄지면 교모세포종 환자의 생존기간이 이보다 더 늘 수 있는 것이다.  

P교수는 "뇌종양 진단 분류에 최근 대규모 유전자변이 검사가 도입돼 보다 정확한 진단과 예후 예측이 가능해졌고 치료 방침 수립에도 많은 도움을 주고 있다"고 변화된 뇌종양 치료 환경의 현재를 소개했다.