뇌종양의 약 5%는 다소 생소한 '유전성 뇌종양'이다. 유전성 뇌종양은 신경섬유종증 1형과 2형, 폰 히펠-린다우병, 결절성경화증, 리프라우메니증후군, 터코트증후군, 골린증후군, 카우덴증후군, 다발성내분비종양 1형 등 각종 희귀질환에 여러 증상과 동반돼 나타나는 증후군성 뇌종양을 말한다. 

이 가운데 3,000~4,000명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성희귀질환 '신경섬유종증 1형' 환우에게 가장 흔한 유전성 뇌종양 ‘시신경교종’은 시력을 앗아갈 수 있는 뇌종양이다. 

서울대병원 신경외과 김민성 교수는 서울대병원 희귀질환센터에서 연 ‘희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌’에서 "신경섬유종증 1형에서는 시신경교종이라고 부르는 뇌종양이 발생할 수 있는데, 신경섬유종증 1형 환자 모두에게 다 발생하는 것은 아니고, 15~20% 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있다"며 시신경교종은 시력을 떨어뜨릴 위험이 있다고 설명했다. 

신경섬유종증 1형 환자에게 시신경교종은 대개 6세 전후로 처음 발견되는 경우가 많은데, 이때 대표적 증상은 시력이 떨어지는 것이다. 이는 보는데 필요한 시신경의 주행로를 따라 교종이라고 부르는 종양들이 신경섬유종증 1형 환우에게 생기는 까닭이다. 

김민성 교수는 "시신경교종은 시신경, 즉 눈을 보는 신경에 생긴 종양이기 때문에 대개 겉으로 드러나는 증상 자체가 시력이 떨어지는 것"이라며 "오른쪽 시신경 쪽에 종양이 있으면 오른쪽 눈의 시력이 떨어지는 것이고, 가운데 종양이 있으면 양쪽 다 영향을 줄 수 있다"고 말했다. 

하지만 시신경교종이 생겼다고 해서 신경섬유종증 1형 환자의 시력이 모두에게 다 떨어지는 것은 아니다. 김 교수는 "30~50% 정도에서만 시력 저하 증상이 생긴다"고 설명했다. 

시력 저하 없이 신경섬유종증 1형 환우에게 시신경교종이 발견됐을 때, 모두 다 뇌종양 치료를 하는 것은 아니다.

김민성 교수는 "시신경교종이 신경섬유종증 1형 환자에게 생겼다고 해서 다 치료를 하는 것은 아니다"며 "시신경교종이 진행하는 경우에 치료를 고려하게 된다"고 말했다. 

별다른 증상 없이 신경섬유종증 1형 환자에게 시신경교종이 진단되면 정기적인 추적 관찰을 하다가 지속적으로 커지는 소견이 보이면 그때 치료를 하는 것이다. 이때 가장 기본적인 치료는 항암치료다. 

김 교수는 "시신경교종 같은 경우에는 수술로 제거하기 힘든 부위이기 때문에 기본적으로 항암치료를 하게 된다"며 "일부에서 방사선치료를 하는 경우도 있는데, 대개 방사선치료를 어릴 때 하게 되면 가장 큰 문제 중 하나가 나중에 시간이 지나서 뇌에 다른 부위의 악성 종양 또는 방사선치료로 인한 종양이 생기는 경우들이 있어 가급적이면 소아는 방사선치료를 피하려는 경향이 있다"고 설명했다.

시신경교종이 커지는 것 이외에 신경섬유종증 1형으로 인한 시신경교종 때문에 시력 저하 같은 문제가 나타날 때도 이를 교정하기 위한 치료가 이뤄진다.

이때는 항암치료, 수술, 방사선치료 같은 일반적인 암치료만이 아니라 고가의 신경섬유종증 신약인 코셀루고(성분명 셀루메티닙)도 시도해볼 수 있다. 

김민성 교수는 "최근에는 표적치료제인 코셀루고가 나와서 그 효과가 조금씩 알려지고 있고, 시신경교종에 대해 코셀루고를 썼을 때 조금 안정화된다는 보고들도 있다"면서도 "그런데 아직까지는 치료 효과가 모든 환자들이 다 볼 수 있는 것은 아니어서 좀 더 연구가 돼야 하는 부분들이 있다"고 말했다. 

시신경교종으로 신경섬유종증 1형 환자의 시력이 떨어졌을 때, 치료를 해도 현재는 시력에 대한 예후는 좋지 않은 편이다.

김 교수는 "항암치료를 하면 떨어졌던 시력이 좋아지냐고 많이 묻는데, 현재까지는 안타깝게도 치료를 하더라도 시력이 회복되는 경우는 그렇게 많지 않다"고 설명했다.