2월 마지막 날인 오늘(29일)은 '희귀질환 극복의 날'이다. 지난해 6월 희귀질환관리법이 개정되면서 올해부터 '세계 희귀질환의 날'인 매년 2월 마지막 날로 맞춰졌다. 국내 희귀질환 치료환경은 일선 의료진의 노력과 정책 개선 등을 통해 꾸준히 달라지고 있다. 

지난 28일 질병관리청이 희귀질환에 대한 대국민 인식을 개선하고 희귀질환 환자와 가족의 질병 극복 의지를 고취하기 위해 연 '제8회 희귀질환 극복의 날' 기념행사에서는 국내 달라진 희귀질환 치료환경을 한눈에 엿볼 수 있었다.  

무엇보다 일선 의료현장에서 희귀질환 극복을 위해 전문 의료진들이 연구와 진료로 희귀질환자의 치료환경 개선에 나서면서 많은 변화가 있었다. 이날 행사에서는 희귀질환자의 치료환경 개선에 기여한 7인의 의료진에 대한 질병관리청장의 표창이 있었다.   

먼저 강남세브란스병원 강성웅 교수는 진행성 신경근육 희귀질환자를 위한 호흡재활 등의 재활치료를 최초로 체계화하고 다양한 지원시스템을 구축함으로써 환자들의 수명연장과 삶의 질 개선에 기여한 공로로 상을 받았다. 

서울성모병원 정대철 교수는 소아류마티스질환, 선천면역결핍질환 같은 희귀질환에 많은 관심을 갖고 진료와 연구에 정진하며 국내 희귀질환등록사업 등 관련 업무에 많은 열정을 갖고 국가 정책에 기여한 공로로 표창됐다. 

또 원주세브란스기독병원 강윤구 교수는 국내 최초의 당원병클리닉 운영과 더불어 당원병 환우들과의 적극적인 소통 및 치료를 위한 끊임없는 연구와 노력으로 환우들의 치료 예후를 바꾸며 건강한 삶에 기여한 공을 인정받아 표창 대상자로 선정됐다. 

칠곡경북대병원 권순학 교수는 대구⋅경북권 희귀질환 거점센터장으로 희귀질환체계 구축의 패러다임 변화에 주도적 역할을 수행해온 공로를 인정받았다. 강남차병원 차동현 교수는 희귀질환 관련 학회 활동과 교육사업, 산전진단 역할을 수행해 표창됐다. 

또 순천향대부천병원 신영림 교수는 희귀질환자들을 전문적으로 진료하고 희귀질환 위원회 및 전문가 교육과 관리 체계 등을 연구하며 진단, 치료, 관리에 기여한 공으로 상을 받았다. 한양대병원 이봉근 교수는 희귀질환 전문위원회에 활동하며 위원 및 위원장 역할을 성실하게 수행한 공을 인정받아 수상했다. 

이날 행사에서 질병청 희귀질환관리과 이지원 과장은 국내 달라진 '희귀질환 정책'에 대해 발표했다. 지난해 12월 희귀질환관리법 개정으로 질병청은 희귀질환자 의료비 지원사업 대상자에 대한 국가와 지자체, 국민건강보험공단 간 재원분담체계 개편을 통해 안정적 사업 운영과 지원 확대 기반을 마련한 바 있다. 

이를 계기로 올해부터 의료비 지원 대상질환이 지난해 1,165개에서 1,248개로 83개 더 늘었다. 또한 처방·급여 적용을 받기 어려운 특수식 지원대상 질환도 기존 28에서 37개로 늘어 당원병 환아의 옥수수 전분을 지원하는 사업 등이 신설됐다. 

또한 올해 권역별 희귀질환 전문기관을 총 17곳 지정하는 등 거주지 중심 희귀질환 진료지원체계 강화를 위해 다양한 사업을 질병청은 추진 중에 있다. 

지영미 질병관리청장은 “올해도 희귀질환 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 사업을 더욱 확대해 나가고 있디"며 "앞으로도 다양한 소통의 장을 열고 서로 격려하며 희귀질환 극복에 기여할 수 있도록 노력할 것”이라고 밝혔다.