내 아이의 작은 몸에 0.5cm 이상 크기의 큰 반점이 있으면 혹시 피부암 같은 문제가 있는 것은 아닌지 부모들이 흔히 걱정한다. 하지만 대부분의 반점은 건강이상을 의미하지 않는다. 

세종충남대병원 피부과 김현정 교수는 유튜브 채널 '나는 의사다'에서 "아이에게 밀크커피색 반점은 흔하다. 100명 중에 2~3명은 5mm 정도 되는 크기의 커피색 반점을 다 갖고 태어난다"며 "아이들이 사춘기까지 가면 약 3분의 1은 커피색 반점들이 있다"고 설명했다. 

이같은 커피색 반점은 자연적으로 사라지기도 하고, 남아 있어도 건강에 큰 문제가 없지만 외관상의 문제가 될 때는 레이저로 없앨 수도 있다.

김현정 교수는 "커피색 반점은 자연적으로 소실되는 경우가 꽤 많다"며 "점점 크면서 많이 없어지고 그래도 남으면 레이저로 없애면 된다"고 말했다.   

하지만 아이 몸에 난 밀크커피색 반점을 특이하게 봐야 할 때가 있다. 밀크커피색 반점이 NF1이라는 유전자의 이상으로 초래되는 희귀질환 '신경섬유종증'을 의미할 때가 있기 때문이다.  

김 교수는 "사춘기 전에 5mm 이상인 밀크커피색 반점이 6개 이상인 아이, 사춘기 이후에는 15mm 이상인 밀크커피색 반점이 6개 이상이 온몸에 있는 아이"일 때 신경섬유종증일 가능성이 크다고 짚었다.  

사춘기 전에 온몸에 5mm 이상인 밀크커피색 반점이 6개 이상인 아이, 사춘기 이후에 온몸에 15mm 이상인 밀크커피색 반점이 6개 이상인 아이는 의료진이 전신을 만져봐서 양성 혹처럼 뭉쳐져 있는 게 있으면 유전자진단을 권한다. 

김현정 교수는 "신경섬유가 양성 혹처럼 뭉쳐있는 신경섬유종이 생기지 않았나 만져보고, 이게 점점 맞아떨어지면 신경섬유종에 대한 유전자 진단을 한다"며 신경섬유종증의 대표적인 피부 발현이 밀크커피색 반점으로 나타날 수 있어 정말 누가 봐도 여러 개의 밀크커피색 반점이 있다면 신경섬유종증을 의심해봐야 한다고 조언했다.