모야모야병은 전문 의료진조차 치료 관련 공통된 결론을 내리기 힘든 희귀뇌혈관질환이지만, 확실히 약물치료보다 수술치료가 더 나은 치료 결과를 약속하는 때가 있다. 전남대학교병원 신경외과 주성필 교수는 유튜브 채널 '전남대학교병원'에서 "모야모야병을 전문으로 치료하는 의사들마다 치료에 대해 공통된 결론을 내리지 못하고 있는 것이 현실"이라면서도 "정확하게 말할 수 있는 것은 허혈성, 즉 힘이 빠지고 머리에 피가 부족해서 오는 모야모야병은 수술을 통해서 거의 90% 이상 치료할 수 있다"고 짚었다. 모야모야는 연기가 뭉게뭉게 피어오르는
내 아이에게 발열이 5일 이상 길어질 때 의심해봐야 하는 질환이 있다. 특히 아이가 5세 미만일 때 5일 이상 넘게 발열이 이어지면 급성열성혈관염인 '가와사키병'의 가능성이 올라간다. 세브란스어린이병원 소아감염면역과 안종균 교수는 유튜브 채널 '세브란스'에서 "가와사키병은 주로 5세 미만의 소아에서 흔히 발생하는 급성열성혈관염"이라며 "보통 소아에게 나타나는 감기로 인한 바이러스성 열감기는 5일 미만의 발열로 그치는 경우가 많지만 가와사키병은 평균 5일 이상의 발열을 동반하면서 몸 전체가 불긋불긋해지는 증상이 생기게 된다"고 설명했
전신홍반루푸스 치료에 꼭 쓰이는 약이 '스테로이드제제'라고 흔히 생각하는데, 사실 요즘은 그렇지 않다. 현재 루푸스 치료에 가장 많이 쓰이는 약은 스테로이드제제가 아닌 항말라리아제이다. 한양대병원 류마티스내과 성윤경 교수는 유튜브 채널 '의대도서관'에서 "루푸스하면 무조건 들어가는 약이 스테로이드라고 생각할텐데, 스테로이드가 아니다"라며 "요즘 루푸스 환자의 절반은 스테로이드가 안 들어간다. 대신 항말라이아제는 무조건 들어간다"고 설명했다. 항말라리아제는 말라리아의 치료를 위해 개발됐지만, 현재는 루푸스를 비롯해 류마티스관절염, 쇼
인체 화학공장 간에는 '요소회로' 시스템이 존재해 우리 몸에 굉장히 독성이 센 암모니아라는 단백질 최종산물을 처리한다. 간의 요소회로에 이상이 생겨 암모니아 수치가 올라가면 어떤 일이 생길까? 신경독성으로 몸이 처지고 경련, 마비, 간부전, 신부전, 의식저하 같은 심각한 일이 초래된다. 그렇다면 언제 간의 요소회로 처리시스템에 문제가 나타날까? 대사이상질환 중 가장 흔한 병은 유전자 변이로 인해 요소회로 시스템을 돌리는데 필요한 간의 '효소' 부족으로 인해 발생한다. 인구 8,000명의 1명 꼴의 발생률을 보이는 유전성희귀질환인 '
낮에는 이기고 밤에는 지는 '낮이밤저' 형태의 근무력증이 있을 때 강력하게 의심해봐야 하는 희귀질환이 있다. 바로 신경에서 근육으로의 신호전달 과정에 이상이 생기면서 근육에 힘이 빠지는 병인 '중증근무력증'이다. 중증근무력증은 인구 10만명 당 약 5명에게 발생하는 희귀질환으로, 아이부터 노인까지 전연령층에 발병할 수 있는 병이다.충북대학교병원 신경과 김아원 교수는 유튜브 채널 '충북대학교병원'에서 "눈꺼풀이 처지거나 사물이 두 개로 겹쳐 보이는 복시 증상, 팔다리 힘이 빠지거나 말이 어눌해지거나, 사레가 들리거나 호흡이 가빠지는
20~40세 가임기 여성에게 호발하는 난치성희귀질환 '다발성경화증'은 뇌‧척수 등 중추신경계를 침범해 신경을 망가뜨려 다양한 증상을 초래하며, 재발을 거듭하면서 더욱 병이 악화되는 특징을 보인다.다발성경화증은 감별질환으로 꼽히는 가장 흔한 병이 뇌경색으로 꼽힐만큼 심각한 상태가 초래될 수도 있지만 조기 발견해 재발 예방치료를 잘 받아 치료에 성공하면 큰 어려움 없이 살아갈 수도 있다. 그렇다면 다발성경화증 여성에게 임신은 괜찮은 것일까? 삼성서울병원 신경과 민주홍 교수는 유튜브 채널 '삼성서울병원'에서 "대부분 질병(다발성경화증)
정맥주사제나 척수강내주사제를 피하주사제나 패치형제제, 경구용제제 등으로 바꾼 신약의 등장은 환자의 치료 편의성을 높여주며, 병원 진료비를 비롯해 교통비 등 직간접 비용을 줄여주는 효과를 톡톡히 낸다. 유전성희귀질환인 척수성근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)에서 시럽 형태의 경구용제제 에브리스디(성분명 리스디플람)의 등장도 이같은 기대를 충분히 충족시킬 수 있다. 하지만, 20㎏ 이상의 국내 SMA 환우들은 에브리스디를 투약해도 이같은 편의성과 경제성을 현재 제대로 누리지 못한다. 지난해 10월부터 에브리스
20~30대 젊은 사람들에게 심근비대, 단백뇨가 있을 때 의심해볼 질환이 있다. 바로 유전성희귀질환 '파브리병'이다. 특히 땀이 잘 나지 않는 체질로 뙤약볕에서 조금만 운동해도 열이 잘 오르거나 손끝이나 사타구니 부위에 바늘로 찔러 핏줄이 터진 모양의 '혈관각화종'이 있으며 손발끝 부위에 바늘에 콕콕 찔린 듯한 통증이 있으면 그 가능성은 더 올라간다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관-[월간 이.범.희] Ep.8 꾀병으로 의심받는 희귀질환 파브리병'에서 파브리병에 대해 "알파갈락토시다아제라는 효소에 문
다발성경화증은 뇌, 척수, 시신경 등 우리 몸 전체에 깔린 신경섬유의 속살인 '축삭'을 둘러싼 피막 '수초'가 손상되며 증상이 나타나는 희귀난치성질환이다. 수초가 손상되면 축삭이 바깥에 노출되면서 신경섬유를 통한 신경계 정보전달에 문제가 초래되며, 수초 손상 부위가 어디이고, 얼만큼 손상됐냐에 따라 다발성경화증 환우의 증상은 천차만별로 나타난다.누군가는 심각한 뇌졸중 환우 같이 와상 상태에 놓이게 되고, 누군가는 하반신이 마비되며, 누군가는 시력을 잃게 된다. 이같이 다발성경화증은 증상이 천차만별인 데다 20~40대에 흔히 발병하는
내 아이의 작은 간에 담즙이 정체돼 있다면 의심해볼만한 유전성희귀질환이 있다. 바로 보인자인 부모 모두에게 유전자를 하나씩 받았을 때 걸리는 상염색체열성유전질환인 진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC)이 그것이다.서울대병원 소아청소년과 고재성 교수는 PFIC에 대해 서울대병원 간이식팀 유튜브 채널 '간들간들' 에서 "간에서 담즙을 장으로 배출시키는데, 담즙 배출에 관련되는 단백질에 문제가 생겨서 간에서 담즙이 정체가 되고 간경변으로 계속해서 진행하
희귀질환 '근위축성측색경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)'은 루게릭병이라 알려진 신경퇴행성질환이다. 1920~1930년대 뉴욕 양키즈의 루 게릭이라는 야구선구가 이 병을 앓게 되면서 세상에 알려진 까닭이다. 루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸해 다양한 문제를 초래하는 신경퇴행성질환으로, 상부 운동신경세포와 하부 운동신경세포 모두에 문제가 있을 때 루게릭병이라고 한다. 루게릭병은 어느 부위의 운동신경세포에 문제가 생기냐에 따라서 초기 증상이 다양하게 나타난다. 팔, 다리 힘이 빠져서 움직이기
‘강직성 척추염’은 척추관절에 염증이 반복적으로 생기는 만성질환이다. 염증이 반복되면서 관절에 변화가 생겨 등이 굽고 목이 뻣뻣해진다. 강직성 척추염을 조기에 발견하고, 치료하면 예후가 좋다. 하지만, 치료 시기를 놓치면 신체 전반에 증상이 나타나 일상생활이 어려워질 수 있다. 특히 강직성 척추염은 초기 통증이 심하지 않고, 진통제로 쉽게 가라앉아 치료 시기를 놓치는 경우가 많다. 관절 염증 반복되면서 변형으로 등 굽는 질환강직성 척추염은 관절에 염증이 생기는 만성질환이다. 관절에 염증이 생겼다 없어졌다를 반복하면서 관절에 변형이
우리 몸에 꼭 있어야 하는 인산이 혈액 내 부족함으로써 다리가 휘어지는 '저인산혈증 구루병'이 초래되는 병이 여러 개 있는데, 이중 가장 흔한 병은 X염색체 연관 저인산혈증(XLH)이다.2만명 당 1명 꼴로 생기는 이 희귀질환은 소변으로 인산이라는 영양분이 빠져나가는 질병으로 X염색체에 있는 유전자의 변이 때문에 초래돼 'X염색체 연관 저인산혈증'이라고 부른다.이런 까닭에 X염색체 연관 저인산혈증 치료는 체내 부족한 인을 보충하는 치료를 해왔는데, 이것이 병을 더 악화시킨다. 이 치료가 인 수치를 조절하는 물질인 FGF23(섬유아세
뇌종양의 약 5%는 다소 생소한 '유전성 뇌종양'이다. 유전성 뇌종양은 신경섬유종증 1형과 2형, 폰 히펠-린다우병, 결절성경화증, 리프라우메니증후군, 터코트증후군, 골린증후군, 카우덴증후군, 다발성내분비종양 1형 등 각종 희귀질환에 여러 증상과 동반돼 나타나는 증후군성 뇌종양을 말한다.폰 히펠-린다우병에서 생기는 유전성 뇌종양은 '혈관모세포종'이다. 또 뇌와 같은 중추신경계 영역인 척수 부분을 비롯해 눈의 망막에도 혈관모세포종이 발생할 수 있으며, 이외에 다른 장기에 여러 낭포성 종양이 다발성으로 발생하는 가족종양증후군의 양상을
뇌종양의 약 5%는 다소 생소한 '유전성 뇌종양'이다. 유전성 뇌종양은 신경섬유종증 1형과 2형, 폰 히펠-린다우병, 결절성경화증, 리프라우메니증후군, 터코트증후군, 골린증후군, 카우덴증후군, 다발성내분비종양 1형 등 각종 희귀질환에 여러 증상과 동반돼 나타나는 증후군성 뇌종양을 말한다. 이 가운데 인구 5만명 당 1명 꼴로 발생하는 유전성희귀질환 '신경섬유종증 2형' 환자에게 발병 위험이 높은 유전성 뇌종양 '청신경초종'은 청력을 앗아갈 위험이 아주 높은 뇌종양에 속한다. 서울대병원 신경외과 김민성 교수는 서울대병원 희귀질환센터에
고셔병은 파브리병, 폼페병 등과 함께 리소좀축적질환(Lysosomal storage disorders, LSD)으로 분류되는 유전성희귀질환으로, 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질환으로 꼽힌다. 체내 손상된 세포나 불필요한 성분을 소화‧처리하는 세포기관인 '리소좀'의 특정 효소 기능이 결핍되는 희귀질환인 까닭에 리소좀이 소화‧처리 역할을 제대로 하지 못하고 이로 인해 몸에 독성물질이 오래 축적되면 각종 대사질환 장애를 유발하며 체내 주요 장기에 손상을 입힐 수 있기 때문이다. 지난 1882년 프랑스 의사인 필립 고셔(Philippe
뇌종양의 약 5%는 다소 생소한 '유전성 뇌종양'이다. 유전성 뇌종양은 신경섬유종증 1형과 2형, 폰 히펠-린다우병, 결절성경화증, 리프라우메니증후군, 터코트증후군, 골린증후군, 카우덴증후군, 다발성내분비종양 1형 등 각종 희귀질환에 여러 증상과 동반돼 나타나는 증후군성 뇌종양을 말한다. 이 가운데 3,000~4,000명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성희귀질환 '신경섬유종증 1형' 환우에게 가장 흔한 유전성 뇌종양 ‘시신경교종’은 시력을 앗아갈 수 있는 뇌종양이다. 서울대병원 신경외과 김민성 교수는 서울대병원 희귀질환센터에서 연 ‘희
간에 구리가 과도하게 축척되면서 간을 망가뜨리는 유전성희귀질환이 있다. 부모 모두에게 병이 없더라도, 부모 두 사람 모두에게 'ATP7B 유전자' 돌연변이 보인자만 있으면 25%의 확률로 자녀에게 유전되는 상염색체 열성유전질환 '윌슨병'이 그것이다. 서울아산병원 의학유전학과 이범희 교수는 유튜브 채널 '의대도서관-[월간 이.범.희] 몸에 구리가 축적되는 윌슨병'에서 "ATP7B 유전자는 구리를 전달해주는 전달체인데, 간에 주로 있어서 간에 구리가 들어오면 그 구리를 ATP7B가 끌고 다니면서 구리를 필요로 하는 단백에 주기도 하고,
부부가 아기 출산을 기념해 첫 선물로 탯줄도장, 손발조형 등과 같은 기념물을 흔히 떠올리는데, 이제부터 아이의 맑은 눈 안쪽 부분인 '안저' 사진을 촬영주는 것은 어떨까. 몸을 1,000냥이라고 했을 때 눈은 900냥이라고 할만큼 중요한데다 의사소통이 불가한 신생아의 각종 선천성안질환은 놓치기 쉬운데, 이 귀중한 아이의 눈 건강을 안저사진 한 장으로 지킬 수 있는 까닭이다. 빠르게 조기 발견만 해도 갓 태어난 내 아이의 '평생의 삶의 질'을 좌우할 수 있는 눈건강을 지킬 수 있다는 인식이 퍼져가면서 다양한 선천성안질환을 스크리닝할
근무력증은 아이부터 노인까지 누구에게나 나타날 수 있는 희귀자가면역질환으로, 우리 몸 중 어디든 근력을 떨어뜨린다. 보통 자가면역질환은 약물치료만으로 거의 증상을 조절하지만, 근무력증은 때론 흉선을 제거하는 수술이 주요한 치료로 이뤄지기도 한다. 그 이유가 있다. 충남대학교병원 신경과 손은희 교수는 유튜브 채널 '충남대학교병원'에서 "근무력증 환자의 10~15%에서 흉선종, 60% 이상에서 흉선 이상이 발견되는 것으로 알려져 있다"며 "약 75%의 환자에서 흉선에 이상이 관찰되므로 (근무력증 환자로 의심되면) 흉부CT 촬영 등 흉선
