내 아이의 작은 간에 담즙이 정체돼 있다면 의심해볼만한 유전성희귀질환이 있다. 바로 보인자인 부모 모두에게 유전자를 하나씩 받았을 때 걸리는 상염색체열성유전질환인 진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC)이 그것이다.

서울대병원 소아청소년과 고재성 교수는 PFIC에 대해 서울대병원 간이식팀 유튜브 채널 '간들간들' 에서 "간에서 담즙을 장으로 배출시키는데, 담즙 배출에 관련되는 단백질에 문제가 생겨서 간에서 담즙이 정체가 되고 간경변으로 계속해서 진행하는 드문 유전질환"이라고 설명했다.

이제껏 보고된 국내 PFIC 환자는 10여명에 불과하나 전 세계적으로 알려진 유병률은 5만~10만명 당 1명으로, 국내 더 많은 PFIC 환자가 있을 것으로 현재 추정된다. 또 PFIC와 관련된 유전자는 계속 새로운 유전자가 발견되고 있으며, 현재 밝혀진 원인 유전자는 9개다. 

고 교수는 "담즙을 분비시키는데 관여하는 단백질이 여러 개 있는데, 그 중 하나가 문제가 생기게 되면 같은 질환의 형태로 나타나게 된다"며 진행성 가족성 간내 담즙정체증에 대해 설명했다.

 PFIC는 여러 아형으로 나뉘어지는데, 국내에 가장 많은 아형은 간세포암이 잘 발생하는 것으로 보고되는 PFIC 2형이다. 이 병은 답즙이 간에 정체되면서 가려움증, 황달 등이 특징적으로 나타나고, 설사, 저신장, 췌장염, 간기능 이상 등을 초래할 수 있다. 대부분 간경변증으로 진행되며, 2형의 경우에는 간세포암으로까지 악화될 수 있다.

때문에 PFIC 2형 환아는 성인 간암 고위험군에게 이뤄지는 검진인 혈청알파태아단백(AFP) 검사와 간초음파를 정기적으로 해서 간에 종양이 생기지 않는지 체크해야 한다. 또한 대부분 간이식은 간암이 생겼을 때 하지만, 이 질환은 간암 전단계인 간경화증에서 적극적인 간이식을 고려해야 한다. 

고재성 교수는 "간경화로 진행하고 가려움증 같은 게 심해서 잠도 잘 못 자고 생활의 질이 많이 떨어지기 때문에 간기능이 계속 나빠진다면 간이식을 적극적으로 고려하는 질환"이라고 했다. 최근엔 먹는 신약 바일베이(성분명 오데빅시바트)이 나와 새로운 치료 가능성도 열렸다. 이 약은 지난해 6월 미국 식품의약국에 PFIC치료제로 허가를 받았다.

고 교수는 "장에서 담즙 재흡수를 억제하는 약물(오데비시바트)이 지금 개발되어서 그 약제를 쓰면 혈청에 있는 담즙의 농도도 감소하고 가려움증도 호전시킨다고 보고되고 있다"면서도 간세포암 예방 효과 관련 "약제가 사용된 지 얼마 안 됐기 때문에 그것은 아직까지 알 수 없다. 장기적 관찰을 해야 알 수 있을 것 같다"고 설명했다. 

다행히 PFIC 환아는 보인자인 부모로부터 간을 받을 수 있다. 고재성 교수는 "보인자가 간이식 공여를 하더라도 이식받은 다음에 병이 생기거나 하지 않는다"며 "간경변으로 진행해 간이식을 받아야 되는 경우가 있지만 답즙 재흡수를 억제하는 약물이 개발돼 있기 때문에 그 약제를 사용하면서 호전을 기대할 수도 있는 질환"이라고 말했다.