악성암 '골수섬유증'을 치료했을 때 증상 개선이 전혀 없다고 해서 너무 일찍 좌절할 필요는 없다. 최근 골수섬유증 치료에 대한 임상연구가 활발히 이뤄지고 있는 까닭이다. 

서울성모병원 혈액병원 이성은 교수는 '서울성모병원TV'에서 "골수섬유증의 비장 비대와 전신증상의 개선을 목표로 했던 많은 임상연구들이 있었다. 최근에는 삶의 질 향상이나 나아가서 생존기간의 연장을 위한 연구들도 굉장히 많고, 활발히 이뤄지고 있다"고 말했다. 

이어 이성은 교수는 "처음 진단받았을 때 또는 현재 사용하고 있는 약제의 효과가 미비하거나 치료 반응이 없을 때에는 새로운 임상연구 참여를 해볼 기회를 가질 수 있기 때문에 의료진과 상담해보라"고 추천했다. 

골수섬유증은 혈액세포를 과도하게 만들어내던 골수증식종양의 상태가 악화돼 골수가 점점 섬유화 물질로 차오르게 되고 이같은 섬유화 진행으로 골수가 제기능을 하지 못하게 되는 상황을 말한다. 전세계적으로 10만명 중 1명에게 발생하며, 국내에서는 2023년 기준으로 2,292명의 환자가 치료 중인 것으로 확인된 바 있다. 

이 교수는 "섬유화 진행으로 골수가 제기능을 하지 못하게 되면서 혈액세포의 양이 현저하게 줄어들게 된다. 이 때문에 적혈구가 부족하게 되면 빈혈이 일어나게 되고 혈소판이 부족하게 되면 출혈 위험이 증가하게 된다"고 말했다.

골수섬유증일 때는 혈구세포인 적혈구, 혈소판, 백혈구의 감소로 빈혈, 출혈, 감염 등의 위험만 높아지는 것이 아니다. 이외에도 야간 발한, 체중감소, 발열 등의 전신 증상이 나타나게 되고, 신체는 점차 쇠약해진다. 

이성은 교수는 "적혈구 수치나 혈소판 수치가 떨어지거나 젖산 탈수소 효소(LDH)가 오를 수 있고 비장비대로 인해 복부 팽만감이나 복부 불편감이 생길 수 있고, 피로하고 활동성이 감소하며 집중력 문제 같은 다양한 증상들이 나타날 수 있다"고 말했다.   

현재 골수섬유증은 검사 등을 통해 환자가 얼마나 위험에 처해있는지 평가한 다음에 상태에 따라 저위험군, 중간위험군, 고위험군으로 분류한 후 그에 따라 치료방법을 정하게 된다. 

이 교수는 "저위험군의 경우 환자의 주된 증상과 합병증을 치료하기 위한 지지요법을 시행하고, 상대적으로 고위험군의 경우 동종조혈모세포이식을 한다"며 "그러나 동종조혈모세포이식은 이식으로 인한 부작용의 위험이 상대적으로 높기 때문에 연령, 동반질환 등에 대한 고려 후 이식을 결정한다"고 설명했다.

동종조혈모세포이식이 가능하지 않을 때는 현재 JAK억제제인 룩소리티닙, 페드라티닙 등으로 치료한다. JAK과 매개된 세포 신호전달 인자와 전사 활성인자 단백질의 인산화를 감소시키면 악성종양세포의 증식을 억제할 수 있기 때문이다. 

이성은 교수는 "이식이 가능하지 않는 경우, 비장비대와 전신증상의 개선을 위한 1차 치료약제로서 룩소리티닙을 쓰고, 1차 치료에 실패했을 경우 2차 약제로 페드라티닙을 사용할 수 있다"고 설명했다. 

지난 9월에는 골수섬유증 치료에 신약 '모멜로티닙'이 국내 도입됐다. 모멜로티닙은 JAK억제제로 작동하는 것만이 아니라 ACVR1(액티빈 A 수용체 1형, activin A receptor type 1)의 신호 전달 경로를 차단해 골수섬유증의 주요증상을 개선하는 것으로 확인된 바 있다.