극희귀질환인 '망막모세포종' 완치자는 이차종양으로 골육종 발병 위험이 높아 증상이 없더라도 연 1회 골스캔 검사를 권고한다는 의료진의 제언이 나왔다.

망막에 생기는 악성종양인 망막모세포종은 소아의 안구에서 가장 흔하게 발생해 소아 망막암으로 불린다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 백색 동공이 주요증상이고 시력이 떨어져 사시가 생기거나, 안구통증과 돌출이 나타나기도 한다. 다행히 항암치료, 국소수술, 방사선치료 등을 병행하면 완치율은 90%로 높은 편이다.

망막모세포종 완치자에게 발생하는 이차 악성종양 중에서는 골육종이 가장 흔하다. 골육종은 뼈나 연부조직에서 발생하는 암으로 한 해 국내에서 발생하는 환자는 평균 200명이 채 안될 정도로 희소하지만, 망막모세포종 완치환자 중 약 7%는 이차종양으로 골육종이 발생하는 것으로 알려져 있다.

분당서울대병원은 이 병원 정형외과 김용성 교수팀(서울대병원 정형외과 김한수·한일규 교수)이 망막모세포종 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골스캔 검사의 유용성 등을 알아보기 위해 2000년~2019년 망막모세포종으로 치료받은 540명 중 골육종이 발생해 치료받은 12명(14례)을 분석한 결과를 통해 이같이 제언했다고 19일 밝혔다.

분석 결과, 대퇴골의 끝부분에서 흔히 발생하는 골육종과는 달리 망막모세포종 환자에게서 발생하는 골육종의 경우 대퇴골의 몸통(골간부)에 발생하는 경향이 있다는 것을 최초로 확인했다. 또한 골육종 진단 시 중간 연령은 9세(5세~15세)였고, 망막모세포종 진단에서 골육종 진단까지 간격은 평균 8년 내외인 것으로 나타났다.

골육종 수술 후 국소 재발은 없었고, 골육종 진단 후 5년 생존율은 86%로 통상적인 골육종 치료성적과 비슷했다. 조사대상인 14례의 종양 모두 망막모세포종 치료 후 정기적인 감시를 위해 매년 실시한 골스캔 검사를 통해 발견됐다. 이 중 10케이스는 환자가 통증을 호소했지만, 4명의 환자는 골스캔에서 이상이 발견됐음에도 특별한 증상이 없었다.

김용성 교수는 “망막모세포종 완치 후 이차종양으로 발생하는 골육종에 대해서는 지금껏 연구가 이뤄진 바가 거의 없었다”며 “망막모세포종 환자에게 발생한 골육종의 예후가 나쁘다고 알려져 있었으나 일반적인 골육종과 다르지 않음을 처음으로 보고했고, 망막모세포종 생존자의 정기검사에 뼈 스캔 검사가 반드시 필요함을 확인한 것에 이번 연구의 의의가 있다”고 말했다.