서울대병원, 세계 최대 규모 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석 결과 발표
소아청소년 2형당뇨 환우 10명 중 2명 꼴로 당뇨 관련 유전자변이 보유
동일 유전자변이, 성인 대비 소아청소년에서 당뇨 발병 위험 3배 이상↑
최대 규모의 글로벌 소아청소년 2형당뇨 유전체 분석을 통해 20세 미만에 발병한 2형당뇨병이 성인 때 발병하는 당뇨병과 유전적 특성이 다르다는 사실이 처음으로 확인됐다. 이에 따르면 20세 미만 발병한 2형당뇨 환자 중에는 치료가 필요 없는 단일유전자당뇨 환자도 있을 수 있다.
서울대병원은 이 병원 내분비대사내과 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 여러 연구팀이 참여한 글로벌 공동연구팀이 소아청소년 2형당뇨 환자 3,005명의 유전체를 분석해 유전적 특성을 규명한 연구에서 이같이 확인됐다고 28일 발표했다.
2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병으로, 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가 중이다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지므로 소아청소년기 발병할 경우 주의가 필요하다.
특히 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 가족력이 빈번해 유전적 영향이 크다고 추정된다. 당뇨의 원인 유전자변이는 ▲다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함) ▲희소변이(매우 드물지만 유전적 영향력 강함) ▲단일유전자당뇨 희소변이(GCK, HNF1A 등 희귀질환인 단일유전자당뇨를 유발하는 희소변이)로 구분할 수 있다.
연구팀은 소아청소년 2형당뇨의 원인 유전자변이를 파악하기 위해 환자군 및 대조군을 1만2,000여명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열 분석을 실시했다.
그 결과, 환자군 10명 중 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인유전자를 갖고 있었다. 그 중 ‘단일유전자당뇨 희소변이’는 2.4%였는데, 이는 사실상 소아청소년 2형당뇨 환자들이 다른 유형의 당뇨를 앓고 있었음을 의미한다.
단일유전자당뇨는 먹는 약으로 치료할 수 있거나, 아예 치료가 필요하지 않은 경우도 있다는 점에서 전형적인 2형당뇨와 다르다. 그밖에 ‘단일유전자당뇨 외 희소변이’는 3.4%였으며 성인 2형당뇨 발병과 연관된 ‘다빈도변이’는 12.6%였다.
이제껏 임상 현장에서는 증상을 기준으로 당뇨 유형을 구분했으나, 이 결과로 볼 때 연구팀은 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해선 유전학적인 접근이 중요하다고 강조했다.
또한 공동 연구팀의 추가 분석 결과, 같은 종류의 유전자변이라도 성인에 비해 소아청소년에서 2형당뇨를 유발할 위험이 더 컸다. ‘다빈도변이’가 실제로 당뇨 발병에 미치는 영향력은 성인 대비 소아청소년에서 3.4배, ‘희소변이’는 5배 컸다.
즉 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 상대적으로 유전적 요인이 중요하며, 특히 희소변이의 중요성이 높다고 연구팀은 설명했다.
또한 소아청소년 2형당뇨의 임상적 특징은 개개인의 유전자변이 빈도에 따라 달라지는 것으로 확인됐다. 가령 ‘다빈도변이’ 보유 환자는 성인 2형당뇨에 동반되는 인슐린 저항성이 나타났다. 또한 ‘희소변이’ 보유 환자는 발병 연령이 더욱 어리다는 특징이 있었다.
그 밖에 비만 관련 MC4R, ATXNL 및 인슐린 분비 관련 HNF1A 등의 유전자가 소아청소년 2형당뇨의 발병과 연관된 것으로 연구를 통해 새롭게 규명됐다.
곽수헌 교수는 “이번 연구를 통해 이전까지 명확히 알려진 바 없던 소아청소년 2형당뇨의 유전적 구조에 대한 이해를 크게 확장시킬 수 있었다”며 “당뇨뿐 아니라 다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.
관련기사
- 백혈병 신약 ‘조스파타’ 4주기 투여 제한 삭제…"47명 환우 급여 혜택"
- 암 이외에 뇌질환 신약 개발까지 '국산 오가노이드' 활용 범위 확장
- '키스병' 원인 바이러스 양성 위암, 남성 더 많지만 치료 성적 더 좋아
- 2월 29일 '희귀질환의 날'…“희귀질환 치료, 환자만큼 의료진 교육 중요”
- 제약사도, 정부도 손 뗀 전립선암신약 PARP억제제…환자들만 발동동
- 사직·병원이탈 전공의 수 정체 국면…의료공백 속 정부, 새 당근책 제시
- 政 필수의료 정책패키지에 ‘필수’ 빠져 있어…일차·공공의료 강화 우선
- 남성 불임 유발 유전질환 '클라인펠터 증후군' 환자도 임신 가능성 ↑
- 50·60 울퉁불퉁 올라오는 얼굴의 노란 점?…'피지샘증식증' 가능성 높다
- 국내 연구진, 두경부암 예후 예측 새 표지자 ''3차 림프구조' 발견
- 중증하지허혈로 인한 다리절단 위험, 줄기세포 치료제로 막는다
- 국산 '이중 저해 기전 항암제', BRAF·KRAS 변이 대장암 성장 억제 효과
- "의대 증원 저지" 의사들 투쟁 열기 고조…'의료체계 붕괴 막기 위한 항거'
- 공급중단 필수의약품 국내 공급시기 4개월에서 2개월로 단축된다
- 면역항암제 '임핀지', 담도암 치료시 전액본인부담으로 사용 가능
- [칼럼] 가족력 강한 MODY 당뇨병…정확한 진단이 치료 좌우한다
- 이중특이항체치료제 ‘컬럼비’·‘룬수미오’, 난치성 림프종 치료에 효과적
- 전임의 ‘엑소더스’ 발생할까 초긴장…政 업무개시명령에 복귀율 20%↓
- [헬스로그 명의] 전체 림프종의 30% 'DLBCL'…1차치료 세분화전략 써야
- AFP 6회 이상 검사한 간암 환자, 3번 한 환자보다 완치율 20% 이상↑
- 궤양성대장염 신약 등판…전신 부작용 위험 낮춘 먹는 스테로이드 도입
- 이젠 경증장애까지 '건강주치의 전문장애관리서비스' 가능해져
- 대학병원 교수들 "진료 부담보다 '돌파구' 없는 현실 더 힘들다"
- '결절성 양진', 효과적 치료옵션 등장…새 치료제로 듀피젠트 국내 허가
- 전공의 복귀 기한 D-Day…정부와 대화? "안 믿어…잡혀갈지 누가 아나"
- 내달 4일 '세계 비만의 날' 맞아 비만학회, '체질량지수 20-24' 유지 제시
- 서울대병원 의료진, '신세뇨관 간질염'에 표적치료 가능성 제시
- 이어지는 의료 공백에 지친 환자들 "재발 방지책 마련하라"
- 국립대병원 '정교수' 1천명 늘리겠다는 政…구체적 계획은 "미정"
- 복지부, 미복귀 전공의 행정처분 외 부재 중 사고 법적 책임도 묻겠다
- 입센, ‘세계 희귀질환의 날’ 맞아 사내캠페인 진행
- 잇몸이 내려앉는다!…'치은퇴축', 잇몸뼈 소실 없을 땐 잇몸이식술도 가능